Undtagelser fra princippet om dominans og princippet om parrede faktorer

(A) Ufuldstændig dominans (mellemliggende arvelighed):

Ufuldstændig dominans (delvis eller mosaisk) er fænomenet, hvor ingen af ​​de to kontrastende alleler eller faktorer er dominerende.

Ekspressionen af ​​karakteren i en hybrid eller F, individ er mellemliggende eller en fin blanding af ekspressionen af ​​de to faktorer (som fundet i homozygot tilstand). Ufuldstændig eller mosaikarv arv er ikke et eksempel på præ-mendelskonceptet om at blande arv, fordi forældretyperne dukker op i F 2- generationen. Det betragtes dog af nogle arbejdstagere som et eksempel på kvantitativ arv, hvor kun et enkelt genpar er involveret. F2-fænotypisk forhold er 1: 2: 1, svarende til genotypisk forhold.

(i) Carl Correns rapporterede ufuldstændig dominans i tilfælde af blomster af Four O 'Clock. I Mirabilis jalapa (Four O 'Clock, Vern. Gulbansi) og Antirrhinum Majus (Snapdragon eller Dog Flower) er der to typer blomsterfarve i ren tilstand, rød og hvid. Når de to typer planter krydses, har hybriderne eller planterne i F 1 generation rosa blomster (fig. 5.7 & 5.8). Hvis sidstnævnte er selvstændige, er planterne i F 2 generation af tre typer - rød, lyserød og hvid blomstret i forholdet 1; 2; 1. Den lyserøde farve forekommer tilsyneladende enten på grund af blanding af røde og hvide farver (ufuldstændig dominans) eller ekspression af et enkelt gen for pigmenteret blomst, der kun producerer lyserød farve (kvantitativ arv).

(ii) andalusiske høns har to rene former, sort og hvidt. Hvis de to former krydses, forekommer F1 individer blåfarvede (Fig. 5.9) på grund af forekomst af fine alternative sorte og hvide striber på fjerene. I øvrigt er de blåfarvede høns favoriseret som delikatesse. F 2 generation producerer tre typer fugle - 1 sort: 2 blå: 1 hvid.

(iii) Der er to typer af rent kort hornede kvæg, rød og hvid. Ved krydsning er individerne i F 1, generationen vist at have roan farve (figur 5.10). Det anses for at være på grund af ufuldstændig dominans af rød farve allel over hvid farve allel. Effekten er faktisk produceret på grund af fin blanding af rødt og hvidt hår (dermed mosaik).

Forklaring af begrebet dominans:

Vildtype allel af et tegn er fuldt funktionel allel, der danner et RNA, protein eller enzym til at udtrykke dets virkning. Mutationer forekommer i allel på grund af insertion, deletion, substitution eller inversion af nukleotider. Den muterede allel producerer generelt et defekt produkt eller intet produkt overhovedet.

Den umodificerede funktionelle vildtype-allel, der repræsenterer den oprindelige fænotype, opfører sig som dominerende allel. Den modificerede eller muterede ikke-funktionelle allel opfører sig som recessiv allel. Der er en mulighed for, at den muterede allel kan producere den samme fænotype eller produkt. Det hedder ækvivalent allel. Hvis det danner et modificeret produkt, giver det anledning til ufuldstændigt dominerende eller codominant allel.

(B) Kodominans:

Fænomenet udtryk for begge alleler i en heterozygot kaldes kodominans. De alleler, der ikke viser dominans-recessivt forhold og er i stand til at udtrykke sig selvstændigt, når de er til stede sammen, kaldes kodominant alleler. Som følge heraf har den heterozygote tilstand en fænotype, der er forskellig fra enten homozygotiske genotyper.

Den fælles karakter kan synes at være mellemliggende mellem dem der produceres af de to homozygote genotyper. Kodominant alleler bør ikke forveksles med ufuldstændig dominans.

I sidstnævnte tilfælde er effekten af ​​en af ​​allellerne mere udtalt. Symbolerne anvendt til codominant-gener er forskellige. Her er store eller basiske symboler ansat til begge alleler med forskellige superscripts, f.eks. I А, I B, Hb A, Hb S. En anden metode er at vise dem ved deres egen hovedbogstav, f.eks. R (for rødt hår) og W (for hvidt hår i kvæg).

1. AB Blood Group:

Alleler til blodgruppe A (I A ) og blodgruppe В (I B ) er kodominant, så når de kommer i et individ, producerer de blodgruppe AB. Det er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​både antigen A (fra I A ) og antigenet В (fra I B ) over overfladen af ​​erytrocytter.

2. MN Blood Group:

Fenomonon af codominans ses også i MN-blodgruppen hos mennesker. De røde blodlegemer kan bære to typer af native antigener, M og N, og et individ kan være MM, MN eller NN, der udviser enten en eller begge typer antigener.

3. Sickle Cell Hemoglobin:

Allelen til seglcellehemoglobin Hb S er codominant med allel for normal hæmoglobin Hb A.

(C) Flere alleler:

Det er tilstedeværelsen af ​​mere end to alleler af et gen. Flere alleler produceres på grund af gentagen mutation af det samme gen, men i forskellige retninger. De viser meristiske typer af germinske variationer, fx øjenfarve i Drosophila, selvkompatibilitet i nogle planter. Således muterede den vilde type allel for rød øjenfarve (w + eller W) i Drosophila melanogaster til dannelse af allel for hvidt øje (w).

Yderligere mutationer i begge har produceret så meget som 15 alleler, som er recessive til vildtype og dominerende over hvidt øje (w), men har ufuldstændig mellemliggende dominans over hinanden. Nogle af disse alleler er vin (w w ), koral (w c0 ), blod (w bl ), kirsebær (wc), abrikos (w a ), eosin (w e ), buff (w b ) f ), honning (w h ), ecru (w ec ), perle (w P ) og elfenben (w i ). Pelsfarven på kaniner (Agouti, Chinchilla, Himalayan og Albino typer) reguleres også af flere alleler. På trods af tilstedeværelsen af ​​flere alleler af samme gen i en population, kan en person kun have to alleler.

Egenskaber, (i) Der er mere end to alleler af samme gen, fx 15 alleler til øjenfarve i Drosophila, 3 alleler til blodgrupper hos mennesker, 4 alleler til frakkefarve i kanin, (ii) Alle de multiple alleler forekommer på samme gen locus af det samme kromosom eller dets homolog. (iii) Et kromosom indeholder kun en allel af gruppen, (iv) En person besidder kun to alleler, mens gameterne bærer single allel, (v) Multiple alleler udtrykker forskellige alternativer af samme karakter, (vi) Forskellige alleler viser co- dominans, dominans-recessiveness eller mellemliggende dominans indbyrdes. De følger dog mendelsk arvsmønster.

Humane blodgrupper:

ABO blodgruppe system hos mennesker er et eksempel på codominant, dominant-recessive og multiple alleler. Mennesker har seks genotyper og fire blodgrupper eller blodgruppefænotyper - А, В, AB og O. Blodgrupperne bestemmes af to typer antigener, der er til stede i overfladebelægningen af ​​røde blodlegemer - A og B. Antigenerne forekommer på oligosaccharid rige hovedområde af en glycophorin. Blodgruppe A personer har antigen A, gruppe  har antigen B, AB har begge antigener mens blodgruppen

О personer bærer ikke noget antigen i overtrækket af deres erythrocytter. Tilstedeværelse, fravær og type antigener bestemmes af tre immunogene alleler I A, I B og I. I A danner antigen A, I B antigen В, mens allel I (1 °) er recessiv og danner ikke noget antigen. Både jeg og jeg er dominerende over mig, men ikke over hinanden. Når både I A og IB er til stede i en person, er begge alleller i stand til at udtrykke sig til dannelse af antigener A og B. Sådanne alleler, der er i stand til at udtrykke sig i nærværelse af hinanden, kaldes codominant. Således viser blodgruppe alleler både codominant og dominant-recessive relationer (I A = 1 B > i).

Et menneske bærer to af de tre alleler, en fra hver forælder. Det maksimale antal mulige genotyper er seks for de fire fænotyper. Fænotyperne testes med to antisera, anti-A og anti-B.

Biokemiske genetik af blodgrupper:

ABO-blodgrupper styres af genet I (også kaldet L) placeret på 9. chromosom, der har 3 multiple alleler, hvoraf to findes i en person. Disse grupper viser Mendelian arv (Bernstein, 1924). De I A og I B alleler producerer enzym kaldet glycosyltransferase til syntese af sukkerarter.

Sukkerne er bundet til lipider og producerer glycolipider. Disse glycolipider associerer derefter med membranen af ​​RBC til dannelse af blodgruppeantigener. Allelle jeg producerer ikke noget enzym / antigen.

Antigenisk forstadie H er til stede i RBC-membran. Allel I A producerer a-N-acetylgalactosamyltransferase, som tilsætter aN-acetylgalactosamin til sukkerdel af H for at danne A-antigen. Allelen I B producerer aD-galactosyltransferase, som tilføjer galactose til H til dannelse af antigen. I tilfælde af I A I B heterozygot produceres begge enzymer. Derfor dannes både A og antigener.

Blodgrupper er en arvelig karakter, kendskabet til forældrenes blodgrupper kan give information om de mulige blodgrupper af børn og omvendt (figur 5.11).

(D) Pleiotropi (Pleiotropiske gener):

Et gens evne til at have flere fænotypiske virkninger, fordi det påvirker et antal tegn samtidigt, er kendt som pleiotropi. Genet, der har en multipel fænotypisk virkning på grund af dets evne til at kontrollere ekspression af to eller flere tegn kaldes pleiotropisk gen.

Pleiotropi skyldes genets virkning på to eller flere indbyrdes forbundne metaboliske veje, som bidrager til dannelsen af ​​forskellige fænotyper. Det er ikke afgørende, at alle træk er lige påvirket. Sommetider er effekten af ​​et pleiotropisk gen mere tydeligt i tilfælde af et træk (større effekt) og mindre tydeligt i tilfælde af andre (sekundær effekt). Lejlighedsvis er en række relaterede ændringer forårsaget af et gen.

De kaldes sammen syndrom. I bomuld påvirker et gen for lommen også plantens højde, bollens størrelse, antallet af frø og frugtbarhed. I havenærter kontrollerer genet, der styrer blomstfarven, også farven på frøbeklædningen og tilstedeværelsen af ​​røde pletter i bladakslen.

I Drosophila forårsager hvid øjenmutation depigmentering i mange dele af kroppen. I transgene organismer producerer det introducerede gen ofte forskellige virkninger afhængigt af stedet for introgression. I mennesker udvises pleiotropi af syndromer, der kaldes sigcelleanæmi og phenylketonuri.

2. Fenylketonuri (PKU; Foiling, 1934):

Det er en indfødt, autosomal, recessiv metabolisk lidelse, hvor den homozygote recessive individ mangler enzymet phenylalaninhydroxylase, der er nødvendigt for at ændre phenylalanin (aminosyre) til tyrosin (aminosyre) i leveren. Det resulterer i hyperphenylalaninæmi, som er kendetegnet ved akkumulering og udskillelse af phenylalanin, phenylpyruvinsyre og beslægtede forbindelser.

Mangel på enzymet skyldes det unormale autosomale recessive gen på kromosom 12. Dette defekte gen skyldes substitution. Berørte babyer er normale ved fødslen, men inden for få uger er der stigning (30-50 gange) i plasmafenylalaniniveauet, hvilket svækker hjernens udvikling. Normalt efter seks måneders liv bliver alvorlig mental retarmering tydelig. Hvis disse børn ikke behandles, er ca. en tredjedel af disse børn ude af stand til at gå, og to tredjedele kan ikke tale.

Andre symptomer er mental retardation, nedsat pigmentering af hår og hud og eksem. Selv om store mængder phenylalanin og dets metabolitter udskilles i urinen og sveden, er der dog ophobning af phenylalanin og phenylpyruvat i hjernen, der resulterer i dets skade. De heterozygote individer er normale, men bærere. Det forekommer hos omkring 1 i 18000 fødsler blandt hvide europæere. Det er meget sjældent i andre løb.