3 Vigtige Congenital Betingelser Associeret med Immundefekt

De tre vigtige medfødte tilstande, der er forbundet med immundefekt er: 1. kronisk mukokutan candidiasis, 2. syndromet er ofte medfødt og 3. hypergigt syndrom:

1. Kronisk mukokutan candidiasis:

Overfladisk candidiasis (dvs. Candida infektion i hud og slimhinder) er som regel den eneste store manifestation i dette syndrom.

2. Syndromet er ofte medfødt:

jeg. Patienterne har markant nedsat CMI respons på Candida antigener. Nogle patienter er kun anergiske til Candida, mens andre også er anergiske for mange andre antigener.

ii. Disse patienter udvikler sjældent systemisk candidiasis eller andre svampeinfektioner. De er normalt ikke modtagelige for virale eller bakterielle sygdomme.

iii. Humoral immunitet inklusive evnen til at producere antistoffer mod Candida er normal.

iv. Det kan være forbundet med enkelt- eller multiple endokrinopatier såvel som jernmangel.

3. Hyper IgE-syndrom:

Hyper IgE syndrom (Job syndrom) påvirker mænd og kvinder, der foreslår et arvsmønster af en autosomal dominerende defekt med variabel penetrering. En specifik immunologisk defekt er endnu ikke blevet identificeret.

jeg. Serum IgE niveauer er meget høje.

ii. Eosinophil er øget.

iii. Infektioner med pyogene organismer, især Staphylococcus aureus forekommer. Tilbagevendende stafylokokabcesser, der involverer hud, lunger og andre organer. Abcesserne er ofte 'kolde' (dvs. de er ikke forbundet med en inflammatorisk respons).

iv. Anti-Staphylococcal antistoffer findes i serumet. Profylakse med penicillinase-resistente penicilliner eller cefalosporiner anbefales for at forhindre stafylokokinfektioner. Pneumatocoeles, en komplikation af lungebetændelse kan kræve kirurgisk excision.