4 hovedtyper af kromosomale Aberrations (1594 ord)
Nogle af de vigtigste typer af kromosomale aberrationer er som følger:
Arrangementet og tilstedeværelsen af mange gener på et enkelt kromosom giver en ændring i genetisk information ikke kun gennem ændring i kromosomnummer, men også ved en ændring i kromosomstruktur.
Image Courtesy: neurorexia.files.wordpress.com/2013/05/figure-1-histones-1024×1022.jpg
Ændringen i kromosom skyldes ændring i genetisk materiale gennem tab, gevinst eller omlægning af et bestemt segment. Sådanne ændringer kaldes kromosomale aberrationer. Modifikationen medfører kromosomale mutationer. Kromosomale mutationer er meget sjældne, men kan kunstigt opbygges af 'X' stråler, atomstråling og kemikalier mv.
De strukturelle forandringer i kromosomer skyldes brud i kromosom eller i dens celledelt subunit, dvs. kromatid. Hver pause producerer 2 ender, som derefter kan følge tre forskellige veje. (Fig.43.1).
(a) De kan genforene, hvilket fører til eventuelt tab af det kromosomale segment, som ikke indeholder centromeren.
(b) Umiddelbar genforening eller rekonstitution af de samme brudte ender kan forekomme, hvilket fører til rekonstitution af den oprindelige struktur.
(c) En eller begge ender af en bestemt pause kan være forbundet med dem, der produceres af en anden pause, der forårsager en udveksling eller en ikke-rekonstitutionel union.
Mc Clintock (1941) studerede i Zea Mays at kromosom bryder og duplikering følger. Et dicentrisk kromatid er fundet. Under anaphase spindles fibre til de to centromerer, hvilket resulterer i dannelse af bro fra en pol til andre. Broen bryder forårsager mangel eller dobbeltarbejde.
Kromosomale aberrationer er af 4 hovedtyper:
(a) sletning (b) duplikering (c) inversion og (d) translokation. (Figur 43.2).
(A) Sletning eller mangel:
Sletning eller mangel som navnet antyder, er et tab af segment af kromosom. Efter pause er delen uden centromere tabt. På den anden side virker den del, der er knyttet til centromeren som mangelfuldt kromosom. Broer (1917) for første gang observerede mangel i Bar locus of Drosophila.
Der findes to typer sletninger:
Terminal sletning:
En enkelt pause i nærheden af kromosomens ende. Beskrevet i majs, men ellers ikke almindelig.
Interstitiel sletning:
Kromosom bryder og genforenes, men delen går tabt indefra. (Figur 43.3). Deletioner detekteres på tidspunktet for homolog parring. Hvis en del af kromosomet mangler, skal det andet kromosom også udelade det i form af udbulning for at synaps. fx hvis et kromosom har 1, 2, 3, 4, gener. Del 2 mangler fra et kromosom, der forlader, 1, 3, 4. Det andet homologe kromosom på tidspunktet for synaps bøjer ud eller formsløjfen i position 2.
Hvis det manglende segment er af fysiologisk betydning, vil individet ikke overleve. Hvis det dominerende gen 'A' mangler, kan den recessive allel 'a' udtrykke sig. Det kaldes pseudo dominans.
I mennesker resulterer sletning af kromosom 5 i cri-du-chat syndrom, børn græder som kat, de har lille hoved og er mentalt retarderede.
Delvis deletion af 18. kromosom resulterer i et syndrom med store ører og lange fingre.
I majs er manglen begrænset til pollensterilitet. Den mannlige haploide gemetophyt viser mangel, mens hun af den kan modtage metabolitter fra modervæv, der supplerer manglen. Det udeladte segment danner spænder. (Figur 43.4)
Mangel i E. coli er også bemærket. Sletningen peger på, at DNA'et er enkeltstrenget og ser ud som sammenfaldet sløjfe eller børste. (Figur 43.5).
(B) Duplikation:
Her gentages et segment af kromosom to gange, dvs. duplikeret. Duplication blev opdaget i Drosophila 'X' kromosom for første gang med vildtype allel til vermilion (v + ) og er blevet transponeret til et 'X' kromosom, der bærer mutant vermilion allelen (v), fandt Bridges, at på grund af det faktum at 'X' kromosom bragte allel v og v + begge var vildtype i stedet for vermilion. Lige egenskaber af v og v + produceret vildtype effekt. Sådanne "duplikationshunner", når de krydsede med ikke-duplikerede vermilion hanner, var alle kvindelige afkom vermilion og alle mandlige afkom, dvs. y var vildtype. (Fig.43.6.)
Typer af dobbeltarbejde:
Duplikering er af forskellige typer. (Figur 43.7)
Tandem dobbeltarbejde:
Når duplikationssegmentet er nær centromererne, er sekvensen på kromosom erabcdefghithe centromere til stede mellem e og f, hvilket segment de gentages umiddelbart efter sin normale position.
Omvendt tandem:
Når segmentet er reverseret i dobbeltarbejde, er det f.eks. Det segment, der duplikeres, det vil blive dupliceret som handling i stedet for ded e.
Fordrevne tandem:
Segmentet gentages et sted væk fra dets oprindelige placering, men på samme arm (homobrachial forskydning) eller på den anden arm (heterobrachial forskydning).
gennemførelse:
Når segmentet duplikeres på det ikke-homologe kromosom, kaldes det transposition.
Ekstra kromosomal:
Duplikation involverer centromere det kaldes ekstra kromosomal. I spytkirtel er kromosomdubikationer almindelige enten som buckling i duplikations heterozygot eller som krydsparring mellem sektioner af forskellige kromosomer.
(C) Translocation:
Overførsel af en sektion af et kromosom til ikke-homologt kromosom er kendt som translokation. Når der er udveksling af segmenter på to ikke-homologe kromosomer, kaldes det gensidig translokation. Det omfatter også udveksling af segmenter mellem ikke-homologe dele af et par kromosomer, fx 'X' eller 'Y'-kromosomer. Segmentet er hverken tabt eller tilføjet, det er bare udvekslet.
Det blev først observeret i Drosophila ved usædvanlig opførsel af et særligt 2. kromosomgen kaldet Pale. Det er dødeligt i homozygot tilstand. Broer observerede, at dens dødelighed kan undertrykkes af tilstedeværelsen af et andet gen på det tredje kromosom, der også var dødeligt i homozygot tilstand. Bleg effekt blev forårsaget på grund af mangel på et lille tip af 2. kromosom inklusive og plexus eller ballon, der linker til 3. kromosom-gen mellem ebony eller ru.
Stern i 1926 observerede translokation af noget allel (bobbed) på 'Y'-kromosomet til' X'-kromosomet. (Fig.43.8)
Typer af translokation:
(a) Enkel translokation:
En enkelt pause i kromosomet, og den overføres til enden af den anden. (Figur 43.9)
(b) Shift eller intercalary translokation:
Fælles type af translokation, der involverer 3, bryder således, at en pause i to kromosomer (f.eks. Pale) indsættes inden for pause produceret i et ikke-homologt kromosom. (Figur 43.9B)
(c) Gensidig translokation eller udveksling:
Ofte observeret translokation, hvor enkeltbrud i to homologe kromosomer frembringer en udskiftning af kromosomsegmentet mellem dem. (Figur 43.9c)
Translokationshomozygote danner det samme antal homologe par som den normale homozygote så længe centromere ikke går tabt.
Resultatet af parring og meioser er forskellige i translokations heterozygot, der bærer to translokerede segmenter og deres normale modstykke. (Figur 43.10). En gensidig translokation danner et 4 kromosomkompleks i pachyten-scenen. Chiasmata mellem sådanne kromosomer kan danne et quadrivalent, som derefter kan afbrydes i 3 forskellige segregeringsmønstre i den første meiotiske division. (Fig. 43.11).
(i) Alternativ segregering:
Modsatte eller alternative nonhomologe centromerer går til samme pol i zigzag mode, således at de ikke-translokerede (1, 2) og translokerede (1 ', 2') kromosomer er i separate gameter. Gameter har fuldstændig afbalanceret komplement af gener uden overlapning eller mangel (fig. 43.11).
(ii) Tilgrænsende-1-segregering:
Ikke-homologe tilstødende kromosomer går til den samme pol, men hver gamet indeholder både translokeret og ikke-translokeret kromosom (1 2 ', 1'2) begge duplikationsmangler i hver gamet er til stede (figur 43.11).
iii) Tilgrænsende 2-segregering:
Tilstødende centromerer går igen til den samme pol, men disse er nu homologe såvel som indeholder både translokerede og ikke-translokerede kromosomer (1, 1 '; 2, 2'). Duplikation og mangler producerer ubalancerede komponenter af genet (figur 43.11C).
Tilgrænsende-1 og tilstødende-2-segregation producerer ubalancerede gameter. Frugtbare gameter af translokations heterozygoter vil for det meste være begrænset til alternativ segregering.
Synapsier af heterozygotiske translokationskromosomer, der viser krydslignende konfiguration senere åbner en ring eller et tal på otte (figur 43.12).
Konsekvenser af en sådan segregering er, at uafhængigt sortiment mellem gener og nonhomologe kromosomer vil blive hæmmet. På grund af duplikationer og mangler vil ingen af de enkelte mutante fænotyper forekomme i afkom. Translokations heterozygoter har lav fertilitet. Hvis omfanget af overlapning og mangel er lille, kan ubalancerede gameter eller zygoter ikke nødvendigvis være dødelige.
(D) Inversioner:
En sektion af kromosomet ændres ved rotation ved 180 ° kaldes inversion. Ordren af generne i den er omvendt.
Inversion opstår ved dannelsen af sløjfer på et kromosom. Afbrydelser kan forekomme ved skæringspunktet mellem sløjferne (fig. 43.13). Genforening af de ødelagte ender finder sted i en ny kombination og omvendt. Inversion heterozygoter er dannet af sløjfer og buer i par.
Typer af inversion:
Paracentrisk inversion: Det omvendte segment gør nej; inkludere centromere. Pericentrisk inversion: Inverterede segmenter omfatter centromere.
Paracentrisk inversion:
En enkelt krydsning over omvendt område vil resultere i dannelse af et dicentrisk kromosom (med 2 centromerer) og et acentrisk kromosom (uden centromere). Af de resterende 2 kromatider vil man være normal, og den anden vil bære inversion. Det dicentriske kromatid og acentriske kromatid vil blive observeret ved anafase I i form af en bro og et fragment (figur 43.14). Dobbelt crossover viser mangler og dobbeltarbejde (figur 43.15), der giver anledning til variationer i anafase I konfigurationer.
Pericentrisk inversion:
I pericentrisk inversion er centromere i de inverterede segmenter. I pachytene vil fase 2 af de 4 kromatider, der resulterer efter meiosis, have mangler og duplikationer. Ingen dicentrisk bro eller acentrisk fragment vil blive observeret (Fig.43.16). Ved pericentrisk inversion, hvis to pauser ikke ligger lige ud fra centromeren, resulterer en ændring i formen af kromosom. Et metacentrisk kromosom kan blive submetacentrisk og vice versa (figur 43.17).
