3 Typer af poly-glandular autoimmune syndromer af flere endokrine kirtler
Nogle af de poly-glandulære autoimmune syndromer af multiple endokrine kirtler er som følger:
Autoimmune poly-glandulære syndromer (eller poly-glandulære svigt-syndromer) er konstellationer af flere endokrine kirtelsvigt.
Abnormaliteter af endokrine organer har tendens til at forekomme sammen. Omkring 25 procent af patienterne med tegn på hypofunktion i en endokrin kirtel har beviser for andre hormoner. Når man vurderer patienter med en hvilken som helst type af endokrine hypofunktioner, bør man derfor huske på mulighederne for involvering af flere endokrine kirtler.
I 1980 udviklede Neufeld og Blizzard den første klassifikation af poly-glandulær svigt. De klassificerede poly-glandulær svigt i to brede kategorier, poly-glandular autoimmune syndrom (PAS) type I og type II. Efterfølgende blev PAS type III tilsat. I modsætning til PAS I og PAS II er adrenal cortex ikke involveret i PAS III.
PAS Type I:
PAS type I [også kendt som autoimmun poly-endokrin-patiens-candidiasis-ectodermal dystrofi (APECED) eller Whitaker syndrom] er en meget sjælden lidelse. Højeste antal patienter er blevet rapporteret fra Finland, hvor forekomsten blev anslået til 1 / 25.000. PAS type I er mere almindeligt observeret som en familiær lidelse med arv, der tyder på et autosomalt recessivt træk. Etiologien og patogenesen af PAS type I er ikke kendt.
PAS type I forekommer hos børn i alderen 3-5 år eller i tidlig ungdomsår. Sygdommen har tre hovedkomponenter, kronisk mukokutan candidiasis, kronisk hypoparathyroidisme og autoimmun adrenal insufficiens. For at diagnosticere PAS type I skal mindst 2 af disse 3 komponenter være til stede hos en person. Forskellige andre manifestationer, herunder diabetes, hypogonadisme, perniciøs anæmi og vitiligo kan også være til stede.
Generelt forekommer den første manifestation normalt i barndommen, og den komplette udvikling af de 3 største sygdomme finder sted inden for de første 20 år af livet. Ledsagende sygdomme fortsætter i det mindste indtil det femte årti af livet. Candidiasis er som regel den første kliniske manifestation, som oftest forekommer hos børn under 5 år. Hypoparathyroidisme forekommer næste og forekommer sædvanligvis hos børn under 10 år. Endelig forekommer Addisons sygdom hos mennesker under 15 år.
Den candidielle infektion er tilbagevendende og oftest begrænset til hud, negle og oral og anal slimhinder. En defekt i T-celle-medieret immunitet kan være ansvarlig for candidiasis. Men andre opportunistiske infektioner er ualmindelige. Disse patienter udvikler ikke dissemineret candidiasis, fordi de har normal B-celle respons på Candida antigener.
Carpopedal spasme, paræstesier i læber, fingre og fødder, anfald, laryngospasme, benkramper, grå stær, papilledema og diffus mild encefalopati er nogle af de kliniske træk ved hypoparathyroidisme i PAS type I. Anti-parathyroid antistoffer er blevet rapporteret i 10-40 procent af patienter med hypoparathyroidisme. Men antistoffernes rolle i patogenesen af hypoparathyroidisme er ikke kendt.
PAS type I har ikke været forbundet med nogen bestemt HLA haplotype. Tilstedeværelse af et kronisk inflammatorisk infiltrat hovedsageligt sammensat af lymfocytter i det ramte endokrine organ, og tilstedeværelsen af autoantistoffer mod vævsspecifikke antigener af endokriner antyder en autoimmun etiologi af sygdommen. Men den patogene rolle af autoantistoffer er usikker, og autoantistofferne kan forekomme i årevis uden at patienten udvikler endokrine svigt.
PAS type II:
PAS type II (Schmidt's syndrom) defineres som primær adrenal insufficiens med enten autoimmun thyroid sygdom eller type I diabetes mellitus forekommer i samme individ. Denne sjældne sygdom opstår i tredje eller fjerde årtier af livet og har et kvindelig til mænds forhold på 3-4: 1. Ca. halvdelen af PAS type II syndrometilfælde er familiemæssige.
Hyppigheden af HLA-DR3 er høj hos PAS type II patienter. Arvemåden er ikke kendt. De kliniske træk består af en konstellation af de enkelte endokrinopatier. Gonadal fiasko, vitiligo, perniciøs anæmi, cøliaki og primær biliær cirrose har været forbundet med PAS type II syndrom.
PAS type III:
Type III PAS syndrom defineres ved tilstedeværelsen af autoimmun thyroid sygdom med en anden organspecifik autoimmun lidelse. Per definition har type III PAS-patienterne ikke Addison's sygdom. Faktisk er PAS type III PAS type II uden adrenokortisk involvering. Når adrenokortisk insufficiens udvikles i en PAS type III patient, omklassificeres patienten som PAS type II. PAS type III er forbundet med HLA klasse II gener.
PAS III er yderligere klassificeret i tre underkategorier:
1. PAS type IIIA- Autoimmun thyroiditis med type I DM.
2. PAS type IIIB- Autoimmun thyroiditis med perniciøs anæmi.
3. PAS type IIIC- Autoimmun thyroiditis med vitiligo og / eller alopeci og / eller anden organspecifik autoimmun sygdom.
Dette syndrom er observeret hos midaldrende kvinder, men kan forekomme hos personer i alle aldre. Syndromet er mere almindeligt, er kvinder end mænd. De kliniske egenskaber ved type III PAS er en konstellation af manifestationer af endokrine kirtler, der er påvirket. Organspecifikke autoantistoffer er til stede i disse patients sera.
