Gen: Typer og funktioner af gen
Læs denne artikel for at lære om genet: Typer og funktioner af gen!
Betegnelsen gen blev introduceret af Johanssen i 1909. Forinden havde Mendel brugt ordfaktoren for en bestemt, særskilt, partikelformet arv, der deltager i udtryk for et træk. Johanssen har defineret gen som en elementær arv, som kan tildeles en bestemt egenskab.
Morgan's arbejde foreslog gen for at være det korteste segment af kromosom, som kan adskilles gennem krydsning, kan undergå mutation og påvirke udtryk for et eller flere træk. I øjeblikket defineres et gen som en enhed af arv sammensat af et segment af DNA eller kromosom beliggende på et specifikt locus (gen locus), som bærer kodet information associeret med en specifik funktion og kan gennemgå krydsning såvel som mutation.
Et gen er:
(i) En enhed af genetisk materiale, som er i stand til at replikere,
(ii) Det er en enhed af rekombination, dvs. i stand til at krydse over,
iii) En enhed af genetisk materiale, der kan undergå mutation,
(iv) En enhed af arvelighed forbundet med somatisk struktur eller funktion, der fører til en fænotypisk ekspression. Lewin (2000) har defineret gen til at være en sekvens af DNA, som koder for et diffusibelt produkt.
Fra deres arbejde på Neurospora auxotrophs, Beadle og Tatum (1948) foreslog engen-en-enzym-hypotese og defineret gen som en enhed af arveligt materiale, der specificerer et enkelt enzym. Yanofsky et al. (1965) observerede, at visse enzymer kunne bestå af mere end et polypeptid.
De erstattede en-gen-en-enzym-hypotese med en gen-en-polypeptid-hypotese (genet er en enhed af arveligt materiale, der specificerer syntesen af et enkelt polypeptid). På dette tidspunkt var det blevet klart, at arveligt materiale af kromosom er DNA, og at et gen er lineært segment af DNA kaldet cistron.
Derfor er udtrykket cistron blevet synonymt med gen. Endvidere kan et gen eller cistron ikke blot syntetisere et polypeptid, men også ribosomalt eller overførings-RNA. Cistron (eller gen) er et segment af DNA, der består af en strækning af basesekvenser, der koder for et polypeptid, et transfer RNA (tRNA) eller et ribosomalt RNA (rRNA) molekyle. I øjeblikket kaldes et sådant gen strukturgen.
Det genetiske system indeholder også en række regulerende gener, der styrer strukturgenerernes funktion. Der er dog flere undtagelser, f.eks. Overlappende gener, poly-proteingener, splitgener osv.
Et gen eller cistron har mange positioner eller steder, hvor mutationer kan forekomme. En ændring i enkelt nukleotid kan give anledning til en mutant fænotype, fx sylcelleanæmi. Tilsvarende kan to defekte cistrons rekombinere til dannelse af en vildtype cistron. På trods af ovenstående ændringer i begreberne strukturelle mutations- og genkombinationsegenskaber af genet forbliver det funktionelle koncept det samme - det er en enhed af arvelighed.
Typer af gener:
1. House Keeping Genes (Constitutive Genes):
De er de gener, der konstant udtrykker sig i en celle, fordi deres produkter er nødvendige for de normale cellulære aktiviteter, fx gener til glycolyse, ATP-ase
2. Ikke-konstitutive gener (Luxury Genes):
Generene udtrykker sig ikke altid i en celle. De tændes eller slukkes i henhold til kravet om cellulære aktiviteter, fx gen for nitratreduktase i planter, lactose system i Escherichia coli. Ikke-konstitutive gener er af yderligere to typer, inducerbare og undertrykkelige.
3. inducerbare gener:
Generne er tændt som reaktion på tilstedeværelsen af et kemisk stof eller en inducer, som er nødvendig for funktionen af produktet af genaktivitet, fx nitrat for nitratreduktase.
4. Repressible Genes:
De er de gener, der fortsætter med at udtrykke sig til et kemikalie (ofte et slutprodukt) hæmmer eller undertrykker deres aktivitet. Inhibering af et slutprodukt er kendt som feedback-repression.
5. Multigener (flere genfamilier):
Det er en gruppe af lignende eller næsten tilsvarende gener for at opfylde kravet om tid og vævsspecifikke produkter, fx globin-genfamilie (e, 5, (3 på kromosom 11, oc og 8 på kromosom 16).
6. Gentagne gener:
Generne forekommer i flere kopier, fordi deres produkter er påkrævet i større mængder, fx histongener, tRNA-gener, rRNA-gener, actingener.
7. Single Copy Genes:
Generne er til stede i enkeltkopier (lejlighedsvis 2-3 gange), fx proteinkodende gener. De danner 60-70% af de funktionelle gener. Duplikationer, mutationer og exon reshuffling kan danne nye gener.
8. Pseudogener:
De er gener, der har homologi til funktionelle gener, men er ikke i stand til at producere funktionelle produkter på grund af intervenerende nonsenskodoner, indsætninger, deletioner og inaktivering af promotorregioner, fx flere af snRNA-gener.
9. Processerede gener:
De er eukaryote gener, der mangler introner. Forarbejdede gener er dannet sandsynligvis på grund af revers transkription eller retrovirus. Forarbejdede gener er generelt ikke-funktionelle, da de mangler promotorer.
10. Split Genes:
De blev opdaget i 1977 af mange arbejdere, men der gives kredit til Sharp og Roberts (1977). Split gener er de gener, der besidder ekstra eller ikke-essentielle regioner spredt med væsentlige eller kodende dele. De ikke-essentielle dele kaldes introner, spacer-DNA eller intervenerende sekvenser (IVS). Væsentlige eller kodende dele kaldes exoner. Transkriberede introniske regioner fjernes, før RNA passerer ud i cytoplasma. Split-gener er karakteristiske for eukaryoter.
Imidlertid er visse eukaryote gener fuldstændigt exoniske eller ikke-splitte, f.eks. Histon-gener, interferongener. Split-gener har også været optaget i prokaryoter, thymidylatsyntase-gen og ribonukleotidreduktase-gen i T4. Et gen der producerer calcitonin i skjoldbruskkirtlen danner et neuropeptid i hypothalamus ved at fjerne en exon. Adenovirus har også en mekanisme til at producere 15-20 forskellige proteiner fra en enkelt transkriptionsenhed ved differentiel splejsning.
11. Transposons (Jumping Genes; Hedges and Jacob, 1974):
De er segmenter af DNA, der kan hoppe eller flytte fra et sted i genomet til et andet. Transposoner blev først opdaget af Me Clintock (1951) i tilfælde af majs, da hun fandt ud af, at et segment af DNA flyttede ind i gen, som koder for pigmenterede kerner og producerede lysfarvede kerner.
Transposoner besidder gentagne DNA, enten ens eller omvendt, i deres ender, nogle 5, 7 eller 9-nukleotider lange. Enzymtransposase adskiller segmentet fra dets oprindelige ved at spalte de gentagne sekvenser ved dens ender.
Der er mange typer transposoner. Hos mennesker er de mest almindelige typer transposoner tilhørende Alu-familien (har et sted til at skære ved restriktionsenzym Alu I). Antal nucleotider pr transposon er ca. 300 med ca. 300.000 eksemplarer i genomet. Passagen af transposoner fra et sted til et andet medfører omlægning af nukleotidsekvenser i gener. Omlægning i introner ændrer ofte udtryk for gener, fx proto-onkogener → onkogener. Nye gener kan udvikle sig ved exon shuffling. Andre ændringer forårsaget af transposoner er mutationer gennem indsætninger, deletioner og translokationer.
12. Overlappende gener:
I ф x 174 overlapper gener В E og К andre gener.
13. Strukturelle gener:
Strukturelle gener er de gener, der har kodet information til syntese af kemiske stoffer, der kræves til cellulær maskineri.
De kemiske stoffer kan være:
(a) Polypeptider til dannelse af strukturelle proteiner (fx colloidal kompleks af protoplasma, cellemembraner, elastin af ledbånd, sener eller kollagen, muskelaktin, tubulin af mikrotubuli osv.). (b) Polypeptider til syntese af enzymer,
(c) Transportproteiner som hæmoglobin af erythrocytter, lipidtransporterende proteiner, bærerproteiner fra cellemembraner mv.
(d) Proteinholdige hormoner, fx insulin, væksthormon, parathyroidhormon,
(e) Antistoffer, antigener, visse toksiner, blodkoagulationsfaktorer mv.
(f) Ikke-translaterede RNA'er som tRNA'er, rRNA. Brede gange producerer strukturgener enten mRNA'er til syntese af polypeptider / proteiner / enzymer eller ikke-kodende RNA'er.
14. Reguleringsgener (Regulatory Sequences):
Reguleringsgener transcriberer ikke RNA'er til styring af cellernes struktur og funktion. I stedet styrer de strukturelle geners funktioner. De vigtige regulerende gener er promotorer, terminatorer, operatører og repressorproducerende eller regulatorgener. Repressor deltager ikke i cellulær aktivitet. I stedet regulerer det aktiviteten af andre gener. Derfor er repressorproducerende gen af mellemliggende art.
15. Vævsspecifikke gener:
De er gener, der kun er udtrykt i visse specifikke væv og ikke i andre.
Genfunktioner:
(i) Gener er bestanddele af genetisk materiale og er dermed arvemner,
(ii) De kontrollerer morfologi eller fænotype hos enkeltpersoner,
(iii) Replication af gener er afgørende for celledeling,
(iv) Genene bærer arvelige oplysninger fra en generation til den næste,
(v) De styrer kroppens struktur og stofskifte,
(vi) Omlægning af gener på tidspunktet for seksuel reproduktion frembringer variationer,
(vii) Forskellige bindinger produceres på grund af krydsning,
(viii) Gen undergår mutationer og ændrer deres udtryk,
(ix) Nye gener og dermed nye træk udvikles på grund af omlægning af exoner og introner.
(x) Gen ændrer deres udtryk på grund af positioneffekt og transposoner.
(xi) Differentiering eller dannelse af forskellige typer af celler, væv og organer i forskellige dele af kroppen styres ved ekspression af bestemte gener og ikke-ekspression af andre,
(xii) Udvikling eller produktion af forskellige stadier i livshistorien styres af gener.
