Genmutationer af DNA-kædetyper: Tautomerisme og substitutioner

Nogle af de vigtige typer genmutationer af DNA-kæden er: (a) Tautomerisme og (b) Substitutioner (udskiftninger)!

Gen- eller punktmutationer er stabile ændringer i gener, dvs. DNA-kæde. Selvom hvert gen er et potentielt sted for en mutation, muterer nogle gener hyppigere end andre gener. Sådanne mutable gener findes bredt i planter og dyr. I bakterier forekommer spontant genmutationer med en frekvens på omkring en i 10 ⁶ gen-duplikationer.

Mange gange giver en ændring i et gen eller nukleotidpar ikke påviselig mutation. Således betyder punkt- eller genmutationen den proces, hvormed nye alleler af et gen produceres. Den mindste del af gen der kan mutere kaldes en muton. Den mindste muton i et gen er et enkelt basepar DNA. De forskellige typer er:

(a) Tautomerisme:

De ændrede parringskvaliteter af baserne (parring af purin med purin og pyrimidin med pyrimidin) skyldes fænomen kaldet tautomerisme. Tautomerer er de alternative former for baser og produceres af omlejringer af elektroner og protoner i molekylerne (figur 6.46).

Tautomerisme er forårsaget af visse kemiske mutagener. I det næste replikationspurin ændres purinerpar med pyrimidiner og baseparret på et bestemt sted. De usædvanlige former er ustabile, og ved den næste replikation går cyklus tilbage til deres normale former.

På grund af tautomerisering omdannes amino (-NH2) -gruppen af ​​cytosin og adenin til imino (-NH) -gruppen, og ligeledes omdannes keto (C = O) af thymin og guanin til enolgruppe (-OH). Tautomere thyminpar med normal guanin og cytosin med adenin. Sådan parring af nitrogenholdige baser er kendt som forbudte basepar eller usædvanligt basepar.

Fig. 6, 47. Omdannelse af et A = T-par til G = C og G = C-par til A = T-base ved tautomerisering (After Burns, 1969).

(b) Substitutioner (erstatninger):

Disse er genmutationer, hvor et eller flere nitrogenbaserede parpar ændres med andre. Det kan være yderligere af tre undertyper, dvs. Overgang, Transversion og Frameshift. I overgang er en purin (adenin eller guanin) eller en pyrimidin (cytosin eller thymin eller uracil) i

tripletkoden for DNA eller m-RNA erstattes af dens type, dvs. en purin erstatter purin og pyrimidin erstatter pyrimidin.

Transversioner er substitutiongenmutationer, hvori en purin (adenin eller guanin) er erstattet af pvrimidin (thymin eller cytosin) eller vice versa (figur 6.48).

Fig. 6.50. De ni kodoner, der kan skyldes en enkelt baseændring af tyrosinkodonet UAU. Tunge linjer angiver transversioner, andre overgange. To mulige stopkodoner er vist. Der er i alt seks mulige missensmutationer, to mulige nonsensmutationer og en stille mutation.

Under frame-shift-typen af ​​genmutationer finder tilsætning eller deletion af enkelt nitrogenholdig base sted. Ingen af ​​kodonen forbliver i samme oprindelige position, og læsningen af ​​genetisk kode forskydes sideværts enten i fremadrettet eller baglæns retning (fig. 6.52).

Genmutationer, der involverer substitution, deletion eller insertioner af et enkelt basepar kaldes punktmutationer. Genmutationerne, som involverer mere end et basepar eller hele gener, kaldes brutto mutationer.