6 Metoder til at studere human genetik - Forklaret!

Nogle af de grundlæggende metoder til undersøgelse af human genetik er som følger:

I de senere år er der udviklet nye teknikker. Med disse teknikker har det været muligt at forstå meget om arvsmåden for et antal tegn hos mennesker.

1. Stamtavlejournaler er velindspillede og velholdte, så det er blevet lettere at spore overførslen af ​​bestemt karakter gennem generationen.

2. Befolkningsgenetik er blevet anvendt i vid udstrækning i undersøgelsen af ​​human genetik. Så metoderne, hvorved skæbne af tegn i befolkningen kan analyseres, har overvundet begrænsningen af ​​et lille antal afkom hos mennesket.

3. Biokemisk genetik, cellekultursteknik og somatiske cellegenetiske teknikker har bidraget til at forstå de kemiske baser af arv af mange tegn.

4. Cell fusion teknologi hjælper med at producere en række kombinationer af humant genetisk materiale i afkom kloner. Ved at studere disse kloner har genetikere været i stand til at tage en frisk tilgang til human genetik. Med denne teknologi er det muligt at isolere de hybrider, der dannes mellem cellerne stammer fra mus og mand.

5. Ved at sammenligne fænotyper af identiske og broderlige tvillinger (undersøgelse af tvillinger) er det arvelige grundlag for et antal tegn blevet etableret. Heritable og miljømæssigt inducerede træk kan være ved at sammenligne komparativ undersøgelse af identiske og broderlige tvillinger.

6. I human cytologi er der udviklet nye teknikker til farvningsteknikker. Med sådanne avancerede teknikker korrekte humane diploide kromosom nummer, dvs. 46 er blevet fundet at være korrekte.

I mangel af avlsforsøg har oplysninger om menneskelig arv hovedsageligt været afledt ved at studere stamtavlen af ​​naturligt forekommende træk. Sådanne træk kan være irrelevante eller af betydning for menneskers sundhed og trivsel.

De kan være øjenfarve, albinisme, farveblindhed, højde, evne til at smage et kemikalie kaldet PTC, evne til at rulle ens tunge, hæmofili, i fødte fejl af meta-holisme, mental evne og så videre (figur 5.62).

Mulighed for at smage PTC:

Forsmageren af ​​PTC (phenylthiocarbamid) finder det at være af meget bitter smag. De ikke-smagseksperter smager det heller ikke eller anerkender en anden smag end bitter. De fleste mennesker er smagsprøver, der tyder på, at det bestemmes af dominerende allel T.

De tre mulige genotyper er TT, Tt og tt. Ikke-smagsprøver er homozygote recessive tt. Tasters er med genotype TT, Tt. Hvis en non-tasters tt har en smagbror TT eller Tt, er deres forældre kun heterozygote for genet (Tt x tt) eller (Tt x Tt)

På samme måde styres evnen til at rulle tungen i en tube som mode af dominerende allel R. Rullerne er med genotype RR eller Rr, og de ikke-ruller er altid homozygote recessive rr.

Barr krop (figur 5.63):

Murry Barr (1949) fandt en krop stærkt farvet af nukleinsyre pletter i nerveceller af kvindelige katte. Senere blev det bemærket, at næsten alle somatiske celler af pattedyrhunner repræsenterer tilstedeværelsen af ​​denne krop. Det blev identificeret som sexchromatin eller Barr krop. Dette viser sig at være fraværende hos normale mænd.

Kroppen ligger mod nuklearmembranen og ligner afrundet skive. Det blev iagttaget af Davidson og Smith i 1954, at det antager en speciel form i polymorfonukleære leukocytter og kaldes som drumstick, fordi det kan ses som et tillæg til kernen. Det stikker ud af kernen.

Bandemønster af kromosomer:

Særlige teknikker er blevet udviklet til at plette menneskelige kromosomer med fluorescerende farvestoffer efter forskellige behandlinger. Båndmønster tjener til at identificere individuelle kromosomsegmenter (figur 5.64).

Teknikkerne for Q, G, R, O og C banding har udviklet sig i de seneste år. Det er interessant at bemærke, at hvert kromosom viser et unikt bandemønster med særlig behandling, og dens mønster forbliver konstant med samme behandling.

Studiet af bånd kan bruges som markører for stamtavleanalyse, til befolkningsundersøgelser og til genplacering. Bandingstudierne har bredere anvendelse i studiet af klinisk sygdom, dvs. kromosomal ændring i mal udvikling, mental retardation og abort.